一种含有令人痛的疾病，称为蒂莫西综合征会导致严重的心脏发生故障，大多数人被诊断出患有它的童年都不会存活。它是由单一基因变体引起的，也可以引起自闭症，因此它为遗传水平提供了独特的窗口。

自闭症是一种与至少1,000个基因的变体相关的神经和发育障碍。但科学家们仍然不知道这些变种如何为人们的自闭症发展有助于发展。

如果科学家能够同行发展的人类大脑，它会有所帮助地看着它的细胞形成联系，并了解自闭症如何影响该过程。代替那个，克里斯托弗奎宁是一个生物科学副教授字母与科学学院，已经找到了一种有效的方法来研究脑连接到AWRY时会发生什么。

奎因和他的实验室团队正在从蠕虫中获得帮助C.秀丽隐形。它具有约1,000个细胞和300神经元 - 与其他动物或与人类相比相对较少 - 所以团队确切地知道神经元应该如何彼此连接。

此外，它们可以通过显微镜看，并瞥见蠕虫的通信路径。当这些途径被改变时，它们可以在显微镜载玻片上看到它们。这就是独特功能的地方蒂莫西综合征提出额外的重要性。

因为综合征是由与自闭症相关的单一基因中的变体引起 - 称为CaCNA1C - 和C. Elegans.有这么少的神经元，科学家们可以在将基因变体引入蠕虫时获得明显的原因和效果图像。

脑细胞具有轴突，发送信号和枝形接收信号。Quinn的团队发现蠕虫中的基因变体破坏了轴突靶向 - 因此受到神经元连接的影响。

“轴突是一种与其他神经元有关的长结构，”奎因说。“我们发现的是，在携带遗传变体的蠕虫中，轴突连接到它们通常做的同一神经元，而是在错误的位置。”

他们的研究在PLOS GEATICS中发表，发现蒂莫西综合征变种也改变了蠕虫的行为，并且它是可衡量的。

奎因的团队，这是由170万美元的补助金提供资金来自国家心理健康研究所，也在致力于如何在患CaCNA1C基因中的其他变体影响自闭症的风险。多达三分之一的人都有这种基因的自闭症相关变异之一，但大多数人都不会发展自闭症。这是一组整组遗传变异的相互作用，这些变体决定了一个人是否发展自闭症。

“这就是为什么我们想要了解遗传互动，”奎因说。“如果我们了解所有这些相互作用，那么通过全基因组测序，您可能能够预测谁最有可能培养自闭症，并提供早期的治疗，这将导致这些儿童更好的结果。”